Noticias | Médicas | Epidemiología

Noticia completa en ABC (España)

SE llama enfermedad rara a aquella que aparece en cinco de cada diez mil personas, por lo que podría pensarse que apenas si tiene repercusión. No obstante, como se conocen como mínimo 6.000 tipos, estamos hablando de casi 3 millones de españoles (sin contar las familias) que sufren, especialmente cuando poco se puede hacer por ellos.

Conscientes del grave problema humano, el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, desde el año 2000, ha realizado tres reuniones internacionales sobre este grave problema sanitario y ha impulsado la realización de una serie de acciones por el Ministerio de Sanidad, y la creación de la Fundación Feder. La tercera reunión de enfermedades raras, del 14 al 17 de febrero, se ha realizado en Sevilla, bajo la dirección de su presidente, Manuel Pérez Fernández, y con la participación de mi amigo Francisco Palau, director del Centro de Biomedicina en Red (CIBER), quien impartió la conferencia inaugural.

Desde hace años se ha suscitado una extensa discusión sobre temas genéticos y nuevas terapéuticas. Así, fueron y son muy discutidos aquellos relacionados con la terapia génica y, después se añadieron los actuales debates sobre el empleo de las llamadas células madre para el tratamiento de diversos tipos de enfermedades. Como consecuencia de este interés y generosidad, la compañía Serono anunció en esta reunión en Sevilla sus planes de contribuir en este tema.
En lo que se refiere a terapia génica, hace ya quizás unos 20 años se está investigando, desgraciadamente sin gran éxito a pesar de lo atrayente de la idea, incorporar, con la ayuda de un virus, un gen en buenas condiciones a las células de un portador del gen deficiente. Dos desgraciados incidentes, relativamente recientes, frenaron el entusiasmo del buen hacer de muchos investigadores. El primero fue el de un voluntario, Lesinger, que padecía de deficiencia de ornitina trascarbamilasa, un enzima al que le tengo mucho afecto, ya que lo descubrí hace más de medio siglo. Su vida hubiera sido de muy poca calidad con una alimentación muy cuidada, pero él intentó paliar su deficiencia; al parecer, se le inyectó un exceso del virus transportador del gen y no pudo superar la infección.