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Un equipo internacional de investigadores que trabaja en un estudio financiado con fondos comunitarios ha descubierto una mutación genética en personas con síndrome de Down que también sufren leucemia linfocítica aguda (LLA), un tipo de cáncer en la sangre o en la médula ósea. Este descubrimiento, publicado en Internet en la revista The Lancet, podría conducir al desarrollo de nuevos fármacos con los que tratar este grave tipo de leucemia.

Las personas con síndrome de Down, cuyo origen se produce al tener una copia de más del cromosoma 21, tienen un riesgo entre diez y treinta veces mayor de desarrollar leucemia, y en concreto LLA. Esta relación se conoce desde hace más de setenta años, pero la causa y los mecanismos que la producen no están del todo claros.

El diseño de tratamientos efectivos y de baja toxicidad para las personas con síndrome de Down ha supuesto hasta ahora un reto formidable, dada la mayor susceptibilidad de estas personas a contraer infecciones, entre otras anomalías físicas producidas por su condición. La LLA asociada al síndrome de Down tiene similitudes con la que se desarrolla en otros niños, pero los tratamientos administrados a los pacientes con síndrome de Down solían ser menos agresivos debido a que la tolerancia mostrada a los regímenes clásicos era menor.

Con los años se han propuesto teorías para explicar la relación existente entre el síndrome de Down y la LLA. El profesor Shai Izraeli del Centro Médico de Saba (Israel) y sus colaboradores pusieron a prueba la hipótesis de que ciertas mutaciones en la JAK2 podrían ser comunes en la LLA asociada al síndrome de Down. En este estudio se creyó conveniente investigar la presencia de esta mutación porque ya se había descubierto su implicación en otros tipos de cáncer que afectan a los glóbulos blancos sanguíneos.

Los investigadores analizaron muestras de médula ósea de 87 pacientes que sufrían LLA asociada a síndrome de Down. Descubrieron que el 18% de estos pacientes presentaban mutaciones de la JAK2 no heredadas de sus progenitores (denominadas mutaciones «somáticas»), y que a los niños que presentaban la mutación se les diagnosticaba LLA con mayor precocidad (4,5 años) que a los que no la tenían (8,6 años). La mutación en la JAK2 implicaba alteraciones en cinco alelos, cada uno de los cuales afectaba a un único residuo de aminoácido de la proteína codificada por el gen de la JAK2, conocido como R683.

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