Un equipo internacional de investigadores en el que participa el Instituto de Neurociencias de San Juan de Alicante (CSIC-Universidad Miguel Hernández) ha descrito un nuevo sÃndrome clÃnico, caracterizado por discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.
El trabajo, publicado en el último número de Nature Genetics, también ha desvelado la alteración genética que causa dicho trastorno, del que se tenÃa conocimiento, aunque aún no habÃa sido correctamente identificado.
Al parecer, este sÃndrome estarÃa originado por una alteración del desarrollo embrionario, por una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro, lo que causarÃa alteraciones severas en el mismo.
La pérdida de los genes del brazo corto del cromosoma 17 está relacionada con otras enfermedades neuronales, como el sÃndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1), una rara enfermedad que causa epilepsia con retraso del desarrollo.
Según los cientÃficos, con su hallazgo se podrá realizar un diagnóstico temprano del sÃndrome identificado, especialmente en fase prenatal, asà como el tratamiento preventivo de las manifestaciones asociadas al mismo.
El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, «tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos», explican los investigadores.
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Imagen: Agencias / Internet
