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Los descubrimientos, sobre los cuales se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics, se suman a los conocimientos actuales sobre las causas de la epilepsia y podría devenir en el diseño de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad.

El apoyo de la UE a esta investigación provino del proyecto EPICURE («Genómica funcional y neurobiología de la epilepsia: una base para nuevas estrategias terapéuticas», financiado mediante el área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).

La epilepsia es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso central ya que afecta a casi treinta millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la enfermedad siguen siendo un misterio.

Este estudio se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual representa un tercio de todos los casos. Los científicos estudiaron el ADN de más de 1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que no la padecían.

Descubrieron que una pequeña sección del cromosoma 15 no estaba presente en un 1% de los pacientes de EIG. Ninguna de las personas sanas incluidas en las pruebas presentaba esta omisión. Investigaciones anteriores han relacionado esta supresión en el cromosoma 15 con discapacidades intelectuales como la esquizofrenia y otras enfermedades neuropsiquiátricas.

Una investigación realizada posteriormente sobre los pacientes con dicha supresión desveló que algunos de ellos habían heredado la mutación de sus progenitores, mientras que otros la habían desarrollado de forma espontánea. Una madre que también presentaba la supresión padecía trastornos de pánico. No obstante, el resto de pacientes identificados como portadores de la mutación no presentaban síntomas.

La sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7 (subunidad alfa 7 del receptor nicotinérgico neuronal de la acetilcolina). La CHRNA7 regula las señales producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad, se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.

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