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Durante la última década, la comunidad científica ha aceptado la hipótesis de que los seres humanos y sus parientes vivos más cercanos, los chimpancés, sólo diferían en el 1,24% de sus secuencias de ADN. Sin embargo, las conclusiones de un nuevo estudio prueban que esta estimación es incorrecta y que, en realidad, el número de diferencias puede ser hasta diez veces superior.

Así lo demuestra una reciente investigación publicada en el último número de la revista Nature, que cuenta con la participación de dos investigadores del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, dentro de un equipo internacional dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington. Su trabajo contribuye a comprender los mecanismos de la evolución humana y de algunas de sus enfermedades únicas.

El equipo ha estudiado de forma sistemática las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates: macacos, orangutanes, chimpancés y humanos. De este modo, se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo de especies específico de estas regiones del genoma, sino también cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución aparecieron. La investigación revela novedades evolutivas cualitativamente diferentes. Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios en las secuencias del genoma que comparten todos los primates: ediciones diferentes de un mismo libro. Sin embargo, ahora se han estudiado diferencias únicas para cada especie: colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no.

La clave de este descubrimiento ha residido en el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma. Hasta el momento, esta parte del genoma era ignorada, ya que resultaba muy complicado individualizarla del resto del ADN. Pero desde hace tiempo se sospechaba que su presencia debía de ser importante. Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que se han duplicado debido a mecanismos moleculares muy complejos.

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