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El descubrimiento, publicado en la revista "PLoS Computational Biology" y que coincide con un estudio similar realizado por científicos de la Universidad de Cambridge, muestra cómo la separación de dos o más proteínas por mutaciones genéticas acaba provocando su funcionamiento incorrecto y por tanto permite que surja la enfermedad.

Los investigadores analizaron la estructura tridimensional de proteínas tóxicas que, pese a encontrarse plegadas, no tienen un funcionamiento adecuado y por tanto podrían estar detrás de enfermedades de las que hasta ahora se desconoce el origen.

Las células producen al día miles de nuevas proteínas que se renuevan cada segundo y que, obedeciendo las pautas del código genético, trabajan para conseguir un funcionamiento normal del cuerpo. A pesar de ello, algunas veces estas proteínas sufren una mutación genética que provoca cambios en su composición y no les permite realizar las tareas que tienen asignadas.

El pliego incorrecto de las proteínas es el origen de muchas enfermedades conformacionales, que pueden tener una causa genética o bien aparecer de forma espontánea. Las proteínas implicadas aparecen con una forma desestructurada o lineal, es decir desplegada --como sucede en el caso del Alzheimer, el Párkinson y algún tipo de diabetes--, o bien una forma globular, es decir con una estructura tridimensional y replegadas sobre ellas mismas.

Los investigadores ya conocen muchos aspectos de las proteínas lineales, pero hasta la fecha no se conocía de forma clara cómo podrían agregarse y mutar las proteínas globulares, causantes de graves enfermedades hepáticas, cardíacas, renales y neurológicas.

Salvador Ventura y Virginia Castillo, de la UAB, han descubierto que las proteínas globulares, cuando no existe enfermedad, se asocian en parejas de forma que una de las proteínas "cubre" la región con tendencia a agregar a otra, lo que evita que se desencadene la agregación de parejas malignas. Esto explica que si dos personas tienen las mismas proteínas globulares y las mismas regiones peligrosas, una que sufra una mutación genética desarrolla una enfermedad y la otra no.

Los investigadores señalan como posibles estrategias para evitar la disociación de proteínas, la introducción de mutaciones que fortalezcan la unión, así como el desarrollo de moléculas específicas que bloqueen las regiones peligrosas de las proteínas ya separadas.

De este modo, esperan encontrar en un futuro las proteínas responsables de diversas enfermedades genéticas, el origen de las cuales es desconocido todavía, y poder sugerir así nuevas dianas terapéuticas para solventar estos desórdenes.

Noticia publicada en ADN (España)