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Este descubrimiento, publicado "on line" en "PLoS ONE", supone el descubrimiento del primer gen relacionado con la aparición de estas enfermedades, el defecto de nacimiento más común. Según el líder de este estudio, Peter J. Gruber, cirujano cardiotorácico del Hospital Infantil de Filadelfia, "este gen, el ISL1, juega un papel clave en la regulación del desarrollo cardíaco temprano, por lo que existe una convincente razón biológica para investigarlo como un factor de riesgo genético de enfermedades cardíacas congénitas".

El equipo de Gruber descubrió en anteriores investigaciones sobre las células madre cardíacas, que un gen denominado ISL1 era crucial en la regulación del desarrollo temprano de las células madre cardíacas y apuntó la posibilidad de que el ISL1 podría estar relacionado con las enfermedades cardíacas congénitas.

Para averiguarlo, inició una investigación, en colaboración con su hermano, Stephen B. Gruber, genetista y epidemiólogo de la Universidad de Michigan, y con el director del Centro de Genómica Aplicada,  Hakon Hakonarson, responsable de uno de los mayores centros mundiales de genotipación pediátrica.

Gruber analizó muestras de ADN de 300 niños con enfermedades cardíacas congénitas y de 2.200 niños sanos, observando las mutaciones genéticas que pudieran estar relacionadas con el gen ISL1 y encontraron ocho variantes genéticas que elevaban el riesgo de sufrir este tipo de enfermedad.

En una segunda etapa de este estudio analizaron secuencias de ADN específicas y trazaron un "mapa" detallado de las regiones de mayor interés. Después, añadieron ADN de programas médicos de Canadá y Países Bajos a las muestras de Estados Unidos y los investigadores estudiaron los genes de un total de 1.344 niños con enfermedades cardíacas congénitas y 6.135 niños sanos del grupo de control. Los resultados confirmaron que las variantes del gen ISL1 tenían una fuerte asociación con las enfermedades cardíacas congénitas.

Noticia publicada en Europa Press (España)