El descubrimiento de un orgánulo desconocido dentro de nuestras células podría abrir la puerta a nuevos tratamientos para enfermedades hereditarias devastadoras.
El orgánulo, un tipo de estructura especializada, ha sido denominado “hemifusoma” por sus descubridores en la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia y los Institutos Nacionales de Salud. Este pequeño orgánulo desempeña una importante función: ayudar a nuestras células a clasificar, reciclar y desechar cargas importantes en su interior, según los científicos. Este nuevo descubrimiento podría ayudar a los científicos a comprender mejor qué falla en las enfermedades genéticas que alteran estas funciones esenciales de mantenimiento.
“Esto es como descubrir un nuevo centro de reciclaje dentro de la célula”, afirmó el investigador Seham Ebrahim, PhD, del Departamento de Fisiología Molecular y Física Biológica de la UVA. “Creemos que el hemifusoma ayuda a gestionar cómo las células empaquetan y procesan la materia, y cuando esto falla, puede contribuir al desarrollo de enfermedades que afectan a muchos sistemas del organismo”.
Una de estas afecciones es el síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno genético poco común que puede causar albinismo, problemas de visión, enfermedades pulmonares y problemas de coagulación sanguínea. Los problemas en la gestión celular de la carga son la causa de muchos de estos trastornos.
“Apenas estamos empezando a comprender cómo este nuevo orgánulo encaja en el panorama general de la salud y la enfermedad celular”, dijo Ebrahim. “Es emocionante porque encontrar algo verdaderamente nuevo dentro de las células es poco común, y nos abre un nuevo camino por explorar”.
Entendiendo al hemifusoma
Ebrahim y su equipo de UVA Health trabajaron con la Dra. Bechara Kachar y sus colegas, los doctores Amirrasoul Tavakoli y Shiqiong Hu, de los Institutos Nacionales de Salud, para identificar el orgánulo, que aparece y desaparece según las necesidades de la célula. Aprovecharon la experiencia de UVA en criotomografía electrónica (crio-ET), un potente método de imagen que congela las células en el tiempo, para crear imágenes impactantes del orgánulo.
Los científicos creen que los hemifusomas facilitan la formación de vesículas, diminutos sacos similares a ampollas que actúan como recipientes para mezclar, y de orgánulos compuestos por múltiples vesículas. Este proceso es crucial para la clasificación celular, el reciclaje y la eliminación de desechos, informan los investigadores.
“Las vesículas son como pequeños camiones de reparto dentro de la célula”, dijo Ebrahim, del Centro de Fisiología Celular y de Membranas de la UVA. “El hemifusoma es como un muelle de carga donde se conectan y transfieren la carga. Es un paso del proceso que desconocíamos”.
Si bien los hemifusomas han pasado desapercibidos hasta ahora, los científicos afirman que son sorprendentemente comunes en ciertas partes de nuestras células. Los investigadores están deseosos de comprender mejor su importancia para el correcto funcionamiento celular y descubrir cómo sus problemas podrían contribuir a enfermedades. Estos descubrimientos, afirman, podrían conducir a tratamientos específicos para diversos trastornos genéticos graves.
“Esto es solo el comienzo”, dijo Ebrahim. “Ahora que sabemos que existen los hemifusomas, podemos empezar a preguntarnos cómo se comportan en las células sanas y qué sucede cuando algo falla. Esto podría llevarnos a nuevas estrategias para el tratamiento de enfermedades genéticas complejas”.
Resultados publicados
Los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista científica Nature Communications . El equipo de investigación estuvo formado por Amirrasoul Tavakoli, Shiqiong Hu, Ebrahim y Kachar.
La investigación fue apoyada por el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación del NIH, subvención Z01-DC000002; la Fundación de la Familia Owens; y una subvención inicial del Centro de Fisiología Celular y de Membrana de la UVA.
Con información de University of Virginia
