Los primeros frutos de este ‘reparoma’ ya son visibles: el equipo ha identificado nuevas proteínas esenciales en la reparación del ADN y, más concretamente, un patrón de mutaciones asociado al cáncer de riñón.
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han logrado un avance que podría redefinir el tratamiento del cáncer. Han identificado y catalogado los 20.000 tipos de “cicatrices” genéticas que quedan en el ADN humano después de que la célula repara una rotura, un proceso constante en nuestro cuerpo. Este gigantesco catálogo, al que lo han llamado ‘reparoma humano’, funciona como un mapa genético que, al interpretarse, puede predecir por qué fallan ciertas quimioterapias y cómo diseñar tratamientos oncológicos mucho más precisos y efectivos. El descubrimiento, que ya está disponible para la comunidad científica mundial, ha sido publicado en la prestigiosa revista Science.
El ADN sufre daños (roturas) constantemente debido al propio funcionamiento celular o a factores cotidianos como la exposición al sol. La célula, para sobrevivir, debe reparar estas “heridas”, dejando una huella mutacional o “cicatriz”.
El gran logro del equipo, liderado por Felipe Cortés, es haber descifrado cómo cada uno de nuestros 20.000 genes influye en la apariencia de estas cicatrices. Esta información es crucial, ya que muchas terapias contra el cáncer (como la quimioterapia) funcionan provocando intencionalmente roturas en el ADN de las células tumorales para matarlas.
Aplicación Oncológica
Los tumores a menudo se vuelven resistentes a los fármacos porque sus células cancerosas se vuelven muy eficientes en reparar las roturas que el tratamiento provoca. Al observar el patrón de cicatrices en el ADN de un tumor, los médicos podrán inferir qué genes de reparación no están funcionando o, por el contrario, cuáles son hiperactivos. Esta información permitirá seleccionar el fármaco más adecuado para esa “huella” genética específica, rompiendo la resistencia.
Los investigadores del CNIO llevaron a cabo un esfuerzo “arduo y concienzudo”, según el autor Ernesto López, al generar simultáneamente unas 20.000 poblaciones de células distintas. Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR, “apagaron” un gen diferente en cada población, indujeron roturas en el ADN y, finalmente, analizaron las cicatrices resultantes. Este análisis masivo y la creación de nuevas herramientas computacionales fueron claves para catalogar todos los patrones de mutación posibles, un avance que abre la puerta a futuros estudios genéticos a gran escala.
Los primeros frutos de este ‘reparoma’ ya son visibles: el equipo ha identificado nuevas proteínas esenciales en la reparación del ADN y, más concretamente, un patrón de mutaciones asociado al cáncer de riñón y a la falta de oxígeno (hipoxia) en otros tumores, sugiriendo nuevas vías terapéuticas.
Con información publicada en Science
