Revelaron una mutación nunca antes vista en el gen CYLD, marcando un precedente en el diagnóstico molecular. Investigadores de la UDLA y del Hospital Eugenio Espejo documentaron el primer caso en el país de un extraño síndrome genético.
En los laboratorios de la Universidad de Las Américas (UDLA), en colaboración estrecha con el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, se ha gestado un hito para la ciencia médica ecuatoriana. Un equipo multidisciplinario ha logrado identificar y reportar el primer caso en el país —y uno de los pocos registrados en América Latina— de un síndrome cutáneo asociado al gen CYLD que derivó en una transformación maligna conocida como spiradenocarcinoma.
El enigma del gen CYLD
Para comprender la magnitud de este hallazgo, es necesario mirar dentro de nuestras células. El gen CYLD actúa como un «regulador de tráfico» o supresor de tumores; su función principal es producir una proteína que evita que las células crezcan sin control. Cuando este gen presenta una mutación, las células de las glándulas sudoríparas pueden multiplicarse desmedidamente, formando tumores generalmente benignos en el cuero cabelludo y la cara, conocidos frecuentemente en la literatura médica como cilindromas o espiradenomas.
Sin embargo, el caso reportado por la UDLA presenta una complicación excepcional: la transformación maligna. En la paciente estudiada, una mujer ecuatoriana que presentaba múltiples tumores en el cuero cabelludo, uno de estos crecimientos benignos sufrió un cambio genético drástico, convirtiéndose en un spiradenocarcinoma, un tipo de cáncer de piel extremadamente raro y agresivo que puede propagarse a otros órganos.
Ciencia de precisión
El equipo, coliderado por el investigador Alejandro Cabrera de la UDLA, utilizó técnicas de secuenciación genética de última generación para «leer» el código de la paciente. Los resultados fueron sorprendentes: identificaron una mutación específica en el gen CYLD que no había sido reportada previamente en ninguna base de datos mundial. Además, hallaron una variante adicional en el gen MSH2, relacionado con la reparación del ADN, lo que sugiere una combinación genética compleja que facilitó la progresión del cáncer.
Este nivel de detalle molecular no solo es un logro académico; es una demostración de que Ecuador cuenta con la tecnología y el talento humano para realizar diagnósticos de alta complejidad que antes debían enviarse al extranjero. La investigación fue publicada recientemente en la revista internacional Frontiers in Medicine,, lo que valida el rigor del estudio a nivel global.
El descubrimiento de esta mutación permite ahora que la familia de la paciente reciba asesoramiento genético especializado, permitiendo identificar a otros parientes en riesgo antes de que desarrollen tumores malignos. Asimismo, posiciona a Ecuador en el mapa de la medicina genómica, una rama que busca tratar enfermedades basándose en el perfil genético individual de cada persona.
Con información de UDLA.
