Científicos del Instituto Gladstone en EE.UU. ha identificado el gen responsable de los problemas cardíacos congénitos en bebés con síndrome de Down. El gen se llama HMGN1, y está ubicado en el cromosoma 21.
La mitad de los bebés nacidos con síndrome de Down presentan malformaciones cardíacas congénitas, muchas de ellas graves y que requieren cirugía durante los primeros meses de vida. Desde hace décadas se sabe que el origen está en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, pero no se conocía con precisión qué genes de ese cromosoma provocaban los problemas cardíacos.
Utilizando células madre pluripotentes inducidas y herramientas de inteligencia artificial, el equipo liderado por el Instituto Gladstone (EE.UU.) descubrió que este gen altera la forma en que el ADN se empaqueta y regula, afectando a cientos de moléculas necesarias para un correcto desarrollo del corazón
Gracias a herramientas de inteligencia artificial y experimentos con células madre, los investigadores descubrieron que tener tres copias de HMGN1 altera el desarrollo del corazón. Cuando eliminaron la copia extra en modelos animales, los defectos cardíacos desaparecieron.
“Cuando eliminamos la copia extra de HMGN1 en modelos animales de síndrome de Down, los defectos cardíacos desaparecieron”, explica Deepak Srivastava, cardiólogo pediátrico en la Universidad de California, San Francisco (UCSF). “Esta información podría servir para diseñar en el futuro tratamientos que prevengan malformaciones cardíacas en personas con síndrome de Down, lo que supondría un enorme avance para los pacientes y sus familias”.
También se plantea que, aunque HMGN1 es necesario para que se produzcan los defectos cardíacos, otros genes del cromosoma 21 también podrían contribuir, entre ellos DYRK1. El equipo continúa ahora estudiando la interacción entre ambos genes.
Este hallazgo abre la puerta a posibles tratamientos preventivos en el futuro, incluso durante el embarazo, para mejorar la salud cardíaca de los bebés con síndrome de Down. Además, el estudio ofrece un modelo para investigar otras enfermedades causadas por alteraciones en el número de cromosomas.
Con información de Revista Nature
