Este avance permite entender mejor cómo funcionan los músculos y qué pasa cuando fallan. Es un paso fundamental para desarrollar futuros tratamientos y mejorar la calidad de vida de quienes sufren esta condición.
Un equipo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), en colaboración con el CIBERER, ha desvelado el misterio detrás de una rara enfermedad muscular conocida como miopatía congénita. Han descubierto que fallas (mutaciones) en un gen llamado CACNB1 son las culpables de que los músculos no funcionen correctamente, causando debilidad severa y otros problemas. Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista European Journal of Human Genetics, abre una puerta crucial para diagnosticar y, en el futuro, quizás tratar a pacientes que hasta ahora vivían sin una respuesta clara.
Los investigadores, liderados por el profesor Asier Iturrate, encontraron que cuando el gen CACNB1 tiene estas mutaciones, no produce suficiente cantidad de una proteína esencial para nuestros músculos, llamada subunidad α1s del receptor de dihidropiridina (DHPR). Imaginen que esta proteína es como un “interruptor” que ayuda a los músculos a responder a las señales. Si el interruptor no funciona bien, el músculo no puede contraerse con fuerza.
Para confirmar su descubrimiento, los científicos usaron una herramienta avanzada, la edición genética CRISPR-Cas9, para recrear las mutaciones en células. Así vieron cómo la cantidad de esa proteína clave se reducía notablemente, confirmando que el gen CACNB1 es el responsable directo de los problemas musculares observados en los pacientes.
¿Quiénes se beneficiarán?
El estudio analizó el caso de tres pacientes con esta rara miopatía que presentaban síntomas similares: debilidad muscular grave desde niños, problemas para moverse y altos niveles de una sustancia en la sangre llamada creatina quinasa. Gracias a este descubrimiento, ahora se puede incluir el gen CACNB1 en las pruebas genéticas que se hacen a personas con enfermedades neuromusculares raras. Esto es vital, porque, como explica Asier Iturrate, “esperamos que este trabajo pueda beneficiar a otros pacientes con enfermedades raras con una patología similar y que aún no disponen de un diagnóstico genético”.
Este avance no solo ayuda a ponerle un nombre y un apellido genético a la enfermedad, sino que también nos permite entender mejor cómo funcionan nuestros músculos y qué pasa cuando algo falla. Es un paso fundamental hacia el desarrollo de futuros tratamientos y una mejor calidad de vida para quienes sufren estas condiciones. El equipo ya piensa en crear modelos animales para seguir investigando y buscar soluciones terapéuticas.
Con información de European Journal of Human Genetics
